синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Вопросы к авторам статей опубликованных на наших страницах, вы можете высказать здесь

Модераторы: Владислав, модераторы

Ответить
Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Вт янв 31, 2012 4:41 pm

Вот суть данного открытия:

Исследователи обнаружили лекарство, позволяющее включить спящую отцовскую копию гена взамен сломавшейся материнской. Наш геном складывается из двух копий — отцовского и материнского набора хромосом. Каждый ген имеет своего двойника; оба могут выполнять одну функцию, но делают это по-разному. Очень часто случается, что одна из копий засыпает, а всю работу выполняет другая. Это нормально: например, у нас работает только материнская копия гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в развитии нервной системы и регулирует деградацию ненужных белков. Если же этот ген по какой-то причине не работает, у человека развивается генетическое неврологическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана. Для него характерны и задержка в развитии, и неконтролируемые резкие, хаотические движения, и приступы смеха. Недуг не такой уж редкий, встречается у одного человека из 15 тысяч.
Итак, при синдроме Ангельмана ситуация такова: отцовская копия гена, как ей и полагается, находится в спящем состоянии, а материнская, которая в норме должна работать, сломана. Решение проблемы кажется очевидным: нужно «разбудить» отцовскую копию гена. Но это проще сказать, чем сделать. Исследователи из Университета Северной Каролины (США) перебрали около 2 300 разных соединений в надежде, что какое-нибудь из них сможет включить отцовскую копию UBE3A. В конце концов они попробовали ингибитор топоизомеразы I, известный противораковый препарат. Топоизомераза представляет собой фермент, помогающий клетке удваивать генетический материал; без неё невозможна репликация ДНК и размножение. Ингибиторы топоизомеразы делают так, что фермент остаётся постоянно связанным с ДНК, в итоге раковая клетка не может размножаться. Кроме того, ДНК часто не выдерживает столь тесных «объятий» фермента и начинает рваться.
Оказалось, что ингибитор топоизомеразы обладает ещё и генно-терапевтическими свойствами. В статье, опубликованной в журнале Nature, авторы пишут, что этот медикамент пробуждал от спячки отцовскую копию гена UBE3A. Причём эффект длился целых 12 недель после введения мышам этого ингибитора. Как противораковый препарат активирует ген? Исследователи полагают, что ингибитор топоизомеразы выключает синтез антисмысловой РНК, которая связывается с мРНК, синтезируемой на гене UBE3A, и подавляет синтез белка на ней. Так или иначе, белок Ube3a начинал синтезироваться во всех важнейших участках центральной нервной системы, включая гиппокамп, мозжечок, кору полушарий и спинной мозг.
Необходимо подчеркнуть, что все эти данные относятся к нервным клеткам, и исследователи пока не знают, как подействует ингибитор топоизомеразы на другие типы здоровых клеток. С другой стороны, хотя препарат давно используется в химиотерапии, будет ли он лечить у человека ещё и нервную систему, сказать заранее невозможно.
Сейчас всё лечение больных синдромом Ангельмана сводится лишь к облегчению симптомов, а ингибитор топоизомеразы позволяет надеяться на то, что можно будет устранить саму причину болезни. И, пожалуй, самым главным результатом можно назвать то, что исследователи показали реальность такого способа терапии, когда на замену неработающему гену встаёт его копия из нашего же генома. Таким образом можно лечить самые разные генетические заболевания, не прибегая к редактированию человеческой ДНК.
Подготовлено по материалам Университета Северной Каролины


Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Сб мар 24, 2012 8:56 pm

Очень интересные ссылки - начинается набор детей с синдромом Ангельмана (от 4 до 12 лет) в клиническую группу на 6 месяцев. Будут давать антибиотик MINOCYCLINE (МИНОЦИКЛИН). Проводит исследования Эдвин Вебер в Южной Флориде, в этой группе работает Ирина Филонова

ТанНовосибирск
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Ср окт 26, 2011 7:34 pm
Откуда: Новосибирск

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение ТанНовосибирск » Пн мар 26, 2012 7:00 pm

Владислав, доброго времени суток. А вы нам напишите о результатах этого эксперимента???!! Очень жаль, конечно этих деток!!!! Я своего ни за что не отдам на опыты!!! Антибиотики вобще нельзя принимать, тем более этот, особенно детям!! Извините!!!
Никогда не сдаюсь!!

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Чт мар 29, 2012 1:27 pm

Это не опыты. Когда подбирают лекарство сначало дают один препарат , потом другой... Тем более, что это существующий антибиотик с известными негативными факторами. Не говоря о том, что время развития ребенка быстро уходит... Главное не участвовать в самодеятельности, все делать под присмотром врача.

Tanya
Сообщения: 16
Зарегистрирован: Вт июл 26, 2011 10:48 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Tanya » Сб мар 31, 2012 7:50 pm

Подскажите, пожалуйста, как сейчас можно попасть на прием к Мухину? И где он принимает? Надо ли до этого предварительно сделать ЭЭГ или у него это можно сделать?

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Вс апр 01, 2012 9:16 pm

Все телефоны и контакты есть на этом сайте. www.epileptologist.ru

Tanya
Сообщения: 16
Зарегистрирован: Вт июл 26, 2011 10:48 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Tanya » Пн апр 09, 2012 11:18 am

Спасибо, записались. Скажите, пожалуйста, у кого-нибудь есть опыт лечения наших детей Аминокислотами в Примоверамедика?

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Вт апр 10, 2012 10:00 am

Мы лечились. Надо рассматривать это как дополнительное направление лечения или как дорогой БАД. Аминокислоты хорошо питают мозг, но не лечать синдром Ангельмана, к тому же в Примавера все очень дорого, если есть возможность сходите и туда - не помешает.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Чт апр 12, 2012 8:24 am

Вот такое письмо я получил:

Здравствуйте
Посмотрел Ваше последнее видео
Вы просто молодцы
У нас Кате уже 23 года
В таком возрасте, как Ваша Саша, наша Катя также ходила и выглядела также.
Сейчас боремся в основном с постоянными приступами судорог, постоянно меняем лекарства.
По нашему пройденному опыту - после 10 лет начинается набор веса, слабость мышц ног и плохое хождение, соответственно судороги.
В это время очень внимательно следите, чтобы ребенок не упал сильно, т.к. появится боязнь хождения. Делайте циклично различные массажи и упражнения.
Пишу быстро и коротко.
Буду рад ответить на все вопросы.
С уважением.
Жилин Валентин
Тел: +380672821542
Email: mtbsng@gmail.com
Skype: mtbsng

галя
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн май 23, 2011 1:25 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение галя » Вт апр 17, 2012 5:19 pm

друзья! а давайте встретимся с детками в Москве?! предлагаю 12 мая...может из областей нашей широкой тоже подтянутся ребятки...можно в пко им.горького,можно в Ботаническом саду.... :D

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Ср апр 18, 2012 10:58 am

я не против 12 мая 2012 года в пко им.горького , центр города - всем удобно

Таника
Сообщения: 9
Зарегистрирован: Ср май 18, 2011 12:10 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Таника » Пт апр 20, 2012 8:13 am

Здравствуйте, всем!!!

По поводу встречи: 12 мая - рабочий день, может, если вы не против перенесем на 13 мая. Мы бы с дочкой присоединились к вам с удовольствием!!!
Удачи.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Пт апр 20, 2012 10:27 am

Тогда лучше 19 мая в 12.00 в Парке Горького г.Москвы

.Елена.
Сообщения: 3
Зарегистрирован: Сб апр 21, 2012 1:53 pm
Откуда: Липецк

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение .Елена. » Сб апр 21, 2012 3:27 pm

Здравствуйте. Я мама Влада, ребенка с СА. Диагноз поставили осенью в 2011 году. К этому времени нам было уже 4 года и 4 месяца. До этого по каким врачам только не ходили, каких диагнозов только не приписывали.... . Поехать в Москву было нашим решением. Теперь, зная диагноз, многие в лечение нам отказывают. Дефектологи даже платно не хотят заниматься. С неврологом подбираем противосудорожную терапию. Влад очень активный ребенок. За руку ходит, но совсем мало. Все тянет в рот, грызет. Из игрушек любит емкости складывать друг в друга. Произносит слоги, но не осознанно. Очень хорошо, что есть этот форум, много информации о наших детках. Прочитала о встречи. Постараемся приехать с сыном.

Ответить