синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Вопросы к авторам статей опубликованных на наших страницах, вы можете высказать здесь

Модераторы: Владислав, модераторы

Ответить
AlinaDemidova
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Чт июн 11, 2015 1:29 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение AlinaDemidova » Чт июн 11, 2015 11:11 pm

Здравствуйте ) у нас сыночку 3,7 месяцев начались не давно приступы эпилепсии,в виде абсансов,приступов падения .Падает резко когда ходит , когда сидит сильно провисает вниз головой не много руки и ноги вытягивает, Диагноз Дцп,зпр, частичная атрофия зрительного нерва. Живем в ханты-мансийске нет даже эпилептолога, поехали в тюмень к эпилептологу там нам сделали ээг и видео мониторинг и сказали что уж очень сильно мы на ангельманов похожи сказали связаться с генетиками и сдать кровь, вообщем кровь уже сдали и ждем, но почитав все что написано в инете мы прям очень сильно похожи. Мы уже почти три месяца мучаемся с приступами не было и дня без них, пьем депакин 750 и топамакс 50 мг но еще наращиваем его но эффекта ноль! 20-25 приступов в день , постоянно в коляске или на руках, ходить сам не может потому что частые приступы, когда ставили диагноз дцп делали ээг все было хорошо а сейчас все плохо... Мы не знаем к кому обратится , кто нам сможет помочь убрать приступы, потому что Сыночка начинает ленится , ему все становится в тягость даже ротик открыть покушать, постоянно вялый и сонный... Если есть какие то контакты будьте добры скинте на почту. Мои контакт: +79088815876 почта. alina22g2013@yandex.ru зовут меня Алина Демидова, заранее благодарю откликнувшихся)))

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Ср июл 29, 2015 10:01 pm

странно , что Вы , находясь на сайте Мухина Константина Юрьевича, спрашиваете к кому идти по вопросу эпилепсии. Конечно к Мухину, он ведущий специалист по этой тематики в России.

summerlover
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Вс окт 18, 2015 9:07 pm

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение summerlover » Вс окт 18, 2015 9:31 pm

Здравствуйте, все родители ангелочков! Я из Одессы, моей доцюне годик и 10 мес., месяц назад подтвердили СА. Планируем попасть на консилиум в GMSclinic http://www.gmsclinic.ru/clinics/cvp, но цены для граждан СНГ кусаются, вроде аж 30тыс.руб, плюс перелет и проживание - очень дорого выходит. Поэтому сейчас интересует мнение тех, кто побывал на таком консилиуме - оно того стоит?!
Несколько слов о ребенке. Мы пока еще не стоим без опоры, ходим за ручки, карабкается и подымается практически по любой поверхности, но с равновесием очень плохо+страх, если она ни за что не держится. Мы постоянно на массажах и ЛФК, наш тренер делает нам ЛФК с элементами Войта и Боббат-терапии. Только начали заниматься с логопедом. Приступов СЛАВА БОГУ нет, но очень боимся чем-либо их вызвать, т.к. ЭЭГ специфицеская (высокие волны дельта-диапазона). Нам предлагали попробовать электронное ухо или томатис - пока отказались. Также транскраниальную микрополяризацию - тоже пока думаем. Планируем дельфинотерапию и занятия с дефектологом и психологом. На иголки к Пахомову ходили, но малая очень плакала (сердце разрывалось), а потом врач нам сказал, что с такой ЭЭГ ребенка нельзя доводить до рыданий. Ведет нас психиатр и генетик, есть положительная динамика после дельталицина, планируем его продолжать. Другие препараты ничего не давали (семакс, нейромидин, глиятон). Еще принимали одновременно с дельталицином ноофен (мы тогда еще не знали про СА), после прочла,что ноотропы нельзя. Сейчас малая говорит ба-ба-ба, и ма-ма-ма, при этом мама обращено именно ко мне:). Появляются новые слоги. Спать тоже стали лучше (спим исключительно с соской), иногда спит по 9-10 часов, но просыпается по 2 раза - плачет, веду ее в туалет (пока туалетом у нас выступает ванная - писяет туда, на горшок не хочет садиться), днем в туалет не просится, но вожу ее каждые 2 часа - надеюсь, скоро она начнет контролировать. Пытаюсь обучить ее простым командам: дай, на, возьми, научить играть игрушками, а не только грызть, но пока малоуспешно.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Re: синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Вт окт 20, 2015 8:08 pm

Родители собираются в группе СА в Одноклассниках (администратор Светлана Карпова)

Ответить