синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Вопросы к авторам статей опубликованных на наших страницах, вы можете высказать здесь

Модераторы: Владислав, модераторы

Ответить
Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

синдром Ангельмана вылечен в модели мыши

Сообщение Владислав » Пн янв 05, 2009 8:51 pm

Американский фонд лечения синдрома Ангельмана - http://www.cureangelman.org/

Исследование Angelman отобрано как "Научный Основной момент Года" - http://www.cureangelman.org/news/weeber.html

Синдром Angelman вылечен в модели мыши - http://www.cureangelman.org/news/LongShot.html

автор открытия Edwin Weeber, Ph.D. - http://hsccf.health.usf.edu/researchDir ... &deptid=28

Nina Foundation for Angelman Syndrome в Голландии - http://www.ninafoundation.eu/index.php?lang=en

Унмверситет Флориды (отделение Генетики и Метаболизма) - http://www.peds.ufl.edu/divisions/genet ... ndrome.htm

американский ФОРУМ - http://www.angelmanforum.org

фонды по лечению Ангельмана по миру - http://www.users.bigpond.com/websterpaul/resource.htm

описание заболевания - http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/arpwsc/index.htm

http://www.sku-audit.ru
Последний раз редактировалось Владислав Пт фев 05, 2010 10:17 am, всего редактировалось 1 раз.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

письмо from Dr. Weeber's lab

Сообщение Владислав » Ср янв 07, 2009 5:47 pm

Я написал электронное письмо доктору Edwin Weeber и мне пришел ответ из его лаборатории от русского студента Ирины Филоновой:

Спасибо, что вы обратились за нужной Вам информацией к Dr. Weeber.

Как Вы уже наверное знаете, что синдром Ангельмана это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями на хромосоме 15. Многие считают, что эти изменения не вылечиваются, или по крайней мере наша наука еще не изобрела методы, которые могли бы изменить генетическую информацию в людях. Несмотря на это, несколько лет назад Dr. Weeber показал, что симптомы, характеризующие этот синдром, могут быть "излечины" или точнее сказать уменьшины, у мышей с искуственно измененным генами. К сожалению, мы не можем проводить такие операции на людях, но тем не менее это открытие дало нам возможность взглянуть на это заболевание с другой стороны. Мы думаем и искренне верим, что излечить, или по-краине мере облегчить симптомы синдрома Ангельмана возможно , хотя мы не беремся предсказать сколько на это понадобиться времени - исследования в этой области только начались. Что касается нашей лаборатории, то скоро мы начинаем большую серию эксперементов цель которых -найти молекулы (понетциальный фармологический агент) , которые смогли бы увеличить продукцию недостающего фермента. Сначала тестирование будет проходить на клеточной культуре, потом на животных, и если результаты будут позитивными, на людях. Как правило, такие проекты расчитанны на несколько лет, но все равно надежда и желание есть – а остальное все приложится.

Пожалуйста, обращайтесь если Вам нужна дополнительная информация.

Ирина
PhD student
University of South Florida
Johnnie B Byrd Sr Alzheimer's Center & Research Institute

Крушинская Наталия
Сообщения: 130
Зарегистрирован: Вт фев 20, 2007 9:42 pm
Откуда: ЦДНЭ

Сообщение Крушинская Наталия » Сб янв 10, 2009 4:24 pm

Спасибо большое за информацию!

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

вопрос по замене Петнидана

Сообщение Владислав » Пн янв 12, 2009 5:29 pm

Здравствуйте.

Нам вместо сиропа Петнидана привезли французский аналог сироп Zarontin (корпорация Pfizer).

Прошу помощи (консультации Константина Юрьевича) - можно ли заменить Петнидан сиропом Zarontin .


Сироп Zarontin - 250 Mg/ 5 ml (200 ml), Ethosuximide 5g

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

zarontin

Сообщение Владислав » Вт янв 13, 2009 10:45 am

Изображение

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

zarontin

Сообщение Владислав » Вт янв 13, 2009 10:49 am

Изображение

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

Сообщение Владислав » Вт фев 17, 2009 10:36 am

Интервью доктора Вебера на телеканале FOX - http://www.CureAngelman.org/CBS13AS.wmv

Фонд Нина в Голландии - http://www.nina-foundation.org/ru

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

информация

Сообщение Владислав » Вт апр 14, 2009 10:51 am

Информация с голландского фонда Нина (http://www.nina-foundation.org/)

Синдромом Ангельмана является неврологическое расстройство, которым ребенок страдает от рождения и протекающим со следующими симптомами:

1. тяжелая умственная отсталость
2. расстройства в двигательной сфере и нарушение равновесия (дрожание конечностей)
3. эпилептические припадки
4. нарушения сна
5. короткая удержка внимания
6. нарушение речи, при этом минимальное использование слов или вообще их отсутствие
7. частый беспричинный смех и улыбки
8. состояние беспричинного счастья

За последние годы интерес к синдрому значительно возрос. Основная причина этого заключается в том, что было обнаружено, что у многих детей с симптомами синдрома Ангелмана отсутствует часть хромосомы 15. Помимо этого, определенные отклонения были выявлены в процессе снятия энцефалограммы.
Синдром Ангельмана очень редко диагностируется в первые месяцы жизни ребенка. Гораздо чаще наблюдаются очевидное отставание в развитии в возрасте от 6 до 12 месяцев. Иногда родители замечают, что ребенок много смеется. Движения верхней части тела могут быть дрожащими и спастическими. Это затрудняет виды деятельности, в которые вовлечена балансировка тела, таких как, например, ползание или сидение.
У многих детей в течение первых лет появляются эпилептические припадки. У детей младшего дошкольного возраста такое поведение очень легко распознать. Они очень быстро возбуждаемы, находятся в непрерывном движении и гиперактивны. Многие дети постоянно держат свои пальцы, руки или игрушку во рту. Зачастую они ходят с высунутым наружу языком. Кроме того, в возбужденном состоянии они могут громко кричать. Некоторые дети с синдромом Ангельмана могут говорить некоторые слова, но они чаще всего используются некорректно. Некоторые из них могут научиться ходить, могут быть приучены к туалету, некоторые нет.
Похоже, что каждый ребенок страдает данным синдромом по-разному. Лишь немного известно об эффективных способах лечения и обучения таких детей. Из опыта может показаться, что интенсивная физиотерапия и аналогичные терапии имеют положительный эффект. Тем не менее, нет никаких научных доказательств этого, и это приводит к тому, что родители и медработники не имеют достаточной базы для работы с такими детьми. Различные общества Эйнжелмана во всем мире пытаются собрать как можно больше информации. Фонд Нина хочет помочь поддержать эту инициативу профессионально за счет стимулирования научных исследований, предлагая финансовую поддержку и сбор и обмен опытом (для получения более подробной информации посетите саит http://www.angelman.org/).
Нашим видением решения появилось построение международного центра знаний в Нидерландах. Нина Фонд благодарен всем тем, кто оказывает финансовую поддержку, покупая Liamoncello ди Нина или за счет пожертвований.

От имени всех нас, большое спасибо.

Для пожертвований просьба использовать номер банковского счета Фонда "Nina Foundation" 1291.59.220, расположенного в Роттердаме (Нидерланды)

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

информация из Америки

Сообщение Владислав » Вт апр 14, 2009 10:54 am

Пусть велика будет страна Америка и ее прекрасные граждане:

а теперь объясняю свой пассаж:

в августе 2008 года , когда мы получали для дочуры диагноз и консультацию по нему в (Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье д.1, Тел.: +7(499)612-86-07, тел. регистратуры: +7(495)324-87-72 ) медико-генетическом научном центре академии наук (http://www.med-gen.ru/), супергенетик - не помню её имени и фамилии, помню , что очень психованная была, на таком месте сидит , что можно не осуждать, но не про это... Так вот она зачитала нам наш диагноз по справочнику, где долго выискивала синдром Ангельмана, и сказала , что в России этим никто не занимается и лучины света можно не искать. А оказалось, что проклянаемые нами америкосы изучают синдром Ангельмана в нескольких местах. И вот, кроме доктора Вебера, синдром изучают в научном центре Здоровья в Университете штата Конектикут в Фармингтоне - Государство выделило на 10 лет 100 миллионов долларов на изучение СТВОЛОВОЙ КЛЕТКИ.
Одним из направлений изучения стволовой клетки, оказался синдром Ангельмана. Этим направлением займется Сторми Чемберлен.

Удачи , спасибо господи , что не бросаешь нас.

Кроме того, на сайте http://www.cureangelman.org/ я прочел, что синдром Ангельмана это не нарушение в мозгу, а беспорядок, который надо привести в норму (вместо неработающей материнской копии, включить рабочую мужскую), а доктор Вебер написал мне, что ожидается результат в течении 5 лет. Держу кулаки.

Спасибо всем за внимание, но я стал тем НЕспециалистом в России, который ИНТЕРЕСУЕТСЯ синдромом Ангельмана и информирует прежде всего родителей, у которых есть дети непохожие на других детей, но не менее ЛЮБИМЫЕ маленькие АНГЕЛЫ.

Так как в России нет общественных Ассоциаций по синдрому Ангельмана, прошу всех родителей, интересующихся синдромом Ангельмана, оставлять свои контакты и предложения по развитию гражданского общества (помните, как у коммунистов: пока мы едины, мы не победимы) в этой ветке форума.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

в России

Сообщение Владислав » Вт апр 14, 2009 11:01 am

Чтобы получить подтверждение на синдром Ангельмана надо сдать анализы в генетическом центре: 117997, Москва, Островитянова ул., д.1, строен. 4

Телефон: (495)4345490 (495) 4340755, (495) 4347147

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

занятия

Сообщение Владислав » Вт май 12, 2009 4:36 pm

Здравствуйте.

Мы занимаемся в центре Монтессори и центре лечебной педагогики (ЦЛП). В центре Монтессори Саша больше наблюдает за обычными детьми - что они делают, общается с ними, а в ЦЛП с ней индивидуально занимается психолог. У ангелочков бывают разные степени развития болезни или поражения хромосомы, нам повезло - у нас легкая: Саша ходит (раньше занимались Войтой), пытается говорить, высказывает свои желания. Ей сейчас 4 с половиной года. Нам очень помог Мухин Константин Юрьевич с лечением эпилепсии (принимаем Петнидан и Осполот - возим из Германии), хотя приступов у нас нет. Надеясь на небольшую помощь государства, сейчас оформляем инвалидность, при инвалидности занятия в ЦЛП не очень дорогие.
Диагноз можно поставить только в генетическом центре. И самое главное, не слушайте некоторых наших "врачей" - нам предложили отдать любимую дочь в пятидневку в интернат - там. говорят с ней хорошо будут заниматься, не знаю..., что и сказать.....................
Последний раз редактировалось Владислав Вт май 12, 2009 5:24 pm, всего редактировалось 3 раза.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

новые публикации по синдрому

Сообщение Владислав » Вт май 12, 2009 5:00 pm

новые публикации по синдрому Ангельмана в медицинской литературе:

http://www.eurekalert.org/pub_releases/ ... 050709.php

http://www.eurekalert.org/pub_releases/ ... 050609.php

http://www.sciencedaily.com/releases/20 ... 142547.htm

Головков В.А.
Сообщения: 73
Зарегистрирован: Пт янв 26, 2007 3:42 pm

Еще публикации по с-му Ангельмана

Сообщение Головков В.А. » Чт май 14, 2009 10:44 am

Еще публикации по с-му Ангельмана

Epilepsy and the sleep–wake patterns found in Angelman syndrome - http://www3.interscience.wiley.com/jour ... 1&SRETRY=0

Epilepsy in Angelman syndrome: A questionnaire-based assessment of the natural history and current treatment options

http://www3.interscience.wiley.com/jour ... 1/abstract

Насколько я знаю в ближайшем номере Русского журнала детской неврологии http://epileptologist.ru/spec/jurnal/index.html должна была выйти русскоязычная статья посвященная синдрому Ангельмана

Всем удачи !
Головков В.А., врач, ЭЭГ ассистент ЦДНЭ.

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

ответ

Сообщение Владислав » Ср май 27, 2009 3:00 pm

Здравствуйте. Санька не говорит в обычном понимании - говорит десяток слов, это присуще детям с этим заболеванием, лечат при Ангельмане эпилепсию суксилепом (этосуксимид, он же заронтин, он же петнидан). После Петнидана Саша стала лучше ходить. Перспективы... Одна надежда на успехи американских и европейских врачей, но мы любим свою дочь такую какая она есть, хотя она и не похожа на других, она нас любит тоже не за то, что мы толстые, худые или симпатичные.

Ходим в ЦЛП на Строителей. От Депакина отказались (под руководством Мухина К.Ю) - плохо действовал на печень, а суксилеп помог, убрал плохие ЭПИ волны. Ребенка надо развивать. Санька очень любопытная и это очень радует, ей тяжело сфокусироваться , но после приема препарата Стратера было улучшение.

Посмотрите http://www.cureangelman.org/Gala/GalaVideo_2008.html

Может эти фото Вам дадут информацию на Ваши вопросы

Владислав
Сообщения: 75
Зарегистрирован: Пн янв 05, 2009 8:49 pm
Откуда: москва
Контактная информация:

новости

Сообщение Владислав » Чт май 28, 2009 4:30 pm

Ура: Есть ОТЛИЧНЫЕ НОВОСТИ с http://lenta.ru/news/2009/05/28/marmoset/ от 28.05.09 г. (детям с синдромом Ангельмана вставят также с помощью вируса недостающий кусок 15 хромосомы):

Японским ученым удалось получить здоровое потомство от трансгенных обезьян, причем дети генетически модифицированных игрунок также несли чужеродный ген. Работа исследователей появилась в журнале Nature. Кратко о ней пишет портал Science NOW.
В качестве гена для вставки в геном игрунок (Callithrix jacchus) авторы выбрали ген зеленого флуоресцентного белка (GFP). Результат модификации ДНК геном GFP легко проверить - белок флуоресцирует зеленым при облучении его ультрафиолетом. Чтобы ввести ген GFP в геном обезьян, ученые воспользовались так называемым вирусным вектором. Этим термином обозначают вирусную частицу, геном которой модифицирован так, чтобы вирус не был патогенным. При этом способность легко проникать в клетки и встраивать свои нуклеиновые кислоты в геном клетки-хозяина у таких вирусов сохраняется. В данном случае исследователи выбрали вирус SV40, в геном которого был вставлен ген GFP.

Вирусом "заражали" оплодотворенные яйцеклетки игрунок. Соответственно, все клетки выросших обезьян будут нести ген GFP. Модифицированные яйцеклетки ученые подсаживали суррогатным матерям. В общей сложности 50 игрункам было подсажено 80 яйцеклеток. Семь обезьян забеременели, пять беременностей оказались успешными. GFP у трансгенных обезьянок экспрессировался в некоторых участках конечностей (что можно было видеть в ультрафиолете).

Спермой одного из самцов по кличке Коу (Kou) исследователи оплодотворили яйцеклетку "обычной" игрунки, подсадили ее суррогатной матери и дождались появления потомства. Дети трансгенного Коу также несли в своей ДНК ген GFP. Таким образом, встроенный чужеродный ген оказался устойчив в череде поколений.

Работа японских биологов вызвала бурный отклик в научном сообществе. Использованная авторами методика в перспективе может применяться для изучения наследственных заболеваний человека (например хореи Хантингтона или болезни Паркинсона). Именно имея в виду будущее применение технологии в медицинской практике ученые выбрали для своих опытов приматов. Полноценно исследовать течение и способы лечения болезней людей на мышах, червях или бактериях невозможно, так как эти организмы очень далеко отстоят от человека на эволюционной лестнице.

Ответить