Моей дочке можно помочь?

Если не знаете к какой рубрике относится ваш вопрос - пишите прямо здесь.

Модератор: модераторы

Ответить
Bagira
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Вс июл 16, 2017 6:48 pm

Моей дочке можно помочь?

Сообщение Bagira » Пн июл 17, 2017 6:19 pm

Здравствуйте! Моя дочь с 7-ми месяцев наблюдается по поводу симптоматической фокальной эпилепсии, резистентной к терапии,задержки психо-речевого развития. Сейчас ей 7.5 лет. В неврологическом статусе: ЧМИ-не нарушена. Мышечный тонус симметричен, умеренно понижен. Сухожильные рефлексы без асимметрии, д=с, брюшные рефлексы живые. Координация не проверялась, походка правильная. Контактна, выполняет просьбы, подражает, имеется игровая деятельность. Навыки опрятности сформированы, произносит около 10 простых слов, может связать 2 слова.. Двигательно расторможена, внимание удерживает кратковременно. Течение заболевания тяжёлое, без ремиссий. Схема противосудорожной терапии неоднократно менялась.Что мы только не пили: депакин, финлепсин, кеппра, бензонал, фенобарбитал, ламиктал, зонегран, трилептал, нитрозепам, файкомпа, иновелон, осполот. У дочки несколько типов судорог, самые сильные - эпилептический статус, длится от 1.5 и более часов, купируется только в реанимации тиопенталом натрия(реланиум уже редко помогает). На фоне постоянного приёма 2х АЭП(депакин хроносфера и фенобарбитал) была достигнута ремиссия в отношении ГСП 1год, однако с различной частотой регистрировались эпизоды кратковременного замирания, оральные автоматизмы, адверсивные приступы с поворотом головы влево, но и эта ремиссия была сорвана после отмены депакина,так как у дочери развился токсический гепатит с присоединением панкреатита. Сейчас мы принимаем три препарата-фенобарбитал+иновелон+осполот, с года всегда на политерапии. За предыдущий год дочь перенесла 5 эпилептических статусов.
В 2013году (только благодаря своей работе) получила квоту на лечение в НИИ Педиатрии и Хирургии г. Москвы. Там лечащая врач дочери "генетику" исключила сразу, ей видней конечно было, я медик, но не невролог-эпилептолог. МРТ головного мозга в институте - Перивентрикулярная лейкопатия. Создаётся ощущение наличия фокальной дисплазии коры в теменно-затылочной области справа? Ассиметрия и дисплазия левой височной доли? При выписке были даны рекомендации обратиться к нейрохирургу по поводу оперативного лечения, чем мы и стали заниматься. Ездили в Центр Казаряна в Москве, где ничего не увидели и посоветовали заниматься генетикой, в 2015 году после очередного эпистатуса в местной больнице повторили МРТ головного мозга- результат идентичный МРТ 2013 года, проведённого в Москве в НИИ Педиатрии и Хирургии. Из генетических исследований у нас имеется кариотип, ТМС крови, анализ на Синдром Ретта, проведённый в Центре Молекулярной Генетики г. Москвы, во всех анализах никаких отклонений нет.По совету московского нейрохирурга для исключения дисплазии коры в прошлом году сделали ПЭТ в ЛДЦ МИБС Санкт- Петербурга - ПЭТ признаки снижения метаболизма 18F - ФДГ в проекции амигдало- гиппокампального комплекса слева, в передне-латеральных отделах, полюсе левой височной доли, в таламусах, неравномерное снижение метаболизма глюкозы в полушариях мозжечка, т.е оперировать нечего...Лечащий нас эпилептолог теперь не видит смысла в проведении высокоточного МРТ 3 Тесла по эпи.программе. Год назад у дочки появились внезапные приступы слабости в ногах, по длительности от нескольких часов до нескольких суток без потери сознания, лечащий врач на это сказала, что мой ребёнок симулянтка и генетика проявилась бы раньше. После очередной госпитализации она своё мнение правда поменяла, настоятельно порекомендовав сдать панель "Наследственные эпилепсии", я так поняла, что это только нужно для уточнения диагноза, ведь конкретного лечения выявленного генного нарушения нет, рожать я больше не собираюсь, а избежать не нужных лекарственных терапий нам уже не удастся. Как мне эпилептолог объяснила, что "генетика" у нас всё-таки очень вероятна по нескольким причинам: приступы не купируются, ребёнок отстаёт в развитии, ЭЭГ постоянно без типичной эпиактивности, отмечаются только выраженные диффузные изменения БЭА головного мозга, соответствующая картина ПЭТ, три препарата: финлепсин, трилептал, ламиктал вызвали у дочери эп. статус, склонность к миоклонусу+наша слабость в ногах. Наши сейчас главные проблемы - это эпилептические статусы и хронический панкреатит с формирующимся лекарственным гепатитом((( У Вашего цента большой опыт в лечении тяжёлых больных, буду благодарна, если Вы меня направите в нужное русло. Слышала о применении иммуноглобулина в лечении фармакорезистентных эпилепсий, может Вы знаете какие клиники зарубежом специализируются на генетическом варианте эпилепсии. Наш местный эпилептолог, сказала, что ничего уже сделать нельзя, чтобы я крепилась и смирилась, как она считает с неизбежным.

rcwadmin
Сообщения: 638
Зарегистрирован: Чт янв 06, 2011 1:45 am

Re: Моей дочке можно помочь?

Сообщение rcwadmin » Пн авг 14, 2017 11:19 pm

При тяжелых формах эпилепсии с неизвестной причиной два направления диагностики - (1) исключить генетические нарушения и (2) симптоматические причины (наиболее вероятно - порок развития коры, дисплазия). В настоящее время Ваш ребенок не обследован по этим двум направлениям в полной мере.
(1) панель генов Наследственные эпилепсии и хромосомный микроматричный анализ в центре геномед в Москве с дальнейшей консультацией генетика.
(2) МРТ 3 Тесла по эпилептологической программе в ЛДМ МИБС Спб или в РДКБ Москва (профессор Алиханов). Координаты есть на нашем сайте в разделе Необходимые обследования.
В нашем Институте отделением прехирургической диагностики эпилепсии заведует доцент Чадаев В.А. С результатами МРТ можно записаться на консультацию.
Генетический анализ может выявить причину, таким образом, Вы будете знать прогноз для ребенка (1) и для будущего деторождения (2), (3) при выявлении генетического заболевания в большинстве случаев не проводится хирургическое лечение, (4) иногда возможно специфическое лечение генетического синдрома.

С уважением, врач-эпилептолог Пылаева О.А.

Bagira
Сообщения: 2
Зарегистрирован: Вс июл 16, 2017 6:48 pm

Re: Моей дочке можно помочь?

Сообщение Bagira » Вт авг 22, 2017 6:09 pm

Здравствуйте! Спасибо за ответ. В принципе от Вас нового я ничего не узнала.

Ответить