синдром драве
Модератор: модераторы
синдром драве
Здравствуйте,моему сыну 8месяцев,поставили диагноз синдром Драве без генетического исследования крови,на основе одной ЭЭГ.Это правильно?
-
- Сообщения: 645
- Зарегистрирован: Чт янв 06, 2011 1:45 am
Re: синдром драве
Для подтверждения синдрома Драве нужно провести ребенку анализ на мутации в гене SCN1A. Если у ребенка выявлены мутации, анализ проводится обоим родителям. Если мутации не выявлены, возможно исследование еще некоторых генов.
В Москве этот анализ можно провести в Институте медицинской генетике и еще некоторых центрах.
На основании клинической картины и ЭЭГ диагноз можно ТОЛЬКО ПРЕДПОЛАГАТЬ, но не подтвердить.
А специфическое лечение назначается при подтвержденном диагнозе
В Москве этот анализ можно провести в Институте медицинской генетике и еще некоторых центрах.
На основании клинической картины и ЭЭГ диагноз можно ТОЛЬКО ПРЕДПОЛАГАТЬ, но не подтвердить.
А специфическое лечение назначается при подтвержденном диагнозе