синдром драве

Если не знаете к какой рубрике относится ваш вопрос - пишите прямо здесь.

Модератор: модераторы

Ответить
татьяна09
Сообщения: 1
Зарегистрирован: Пт ноя 07, 2014 4:53 pm

синдром драве

Сообщение татьяна09 » Пт ноя 07, 2014 6:03 pm

Здравствуйте,моему сыну 8месяцев,поставили диагноз синдром Драве без генетического исследования крови,на основе одной ЭЭГ.Это правильно?

OlgaPylaeva
Сообщения: 645
Зарегистрирован: Чт янв 06, 2011 1:45 am

Re: синдром драве

Сообщение OlgaPylaeva » Пт дек 12, 2014 6:04 pm

Для подтверждения синдрома Драве нужно провести ребенку анализ на мутации в гене SCN1A. Если у ребенка выявлены мутации, анализ проводится обоим родителям. Если мутации не выявлены, возможно исследование еще некоторых генов.
В Москве этот анализ можно провести в Институте медицинской генетике и еще некоторых центрах.

На основании клинической картины и ЭЭГ диагноз можно ТОЛЬКО ПРЕДПОЛАГАТЬ, но не подтвердить.
А специфическое лечение назначается при подтвержденном диагнозе

Ответить