Кто сможет поставить диагноз

[gev09]

Здравствуйте.Внучке 11 месяцев.Ребёнок голову не держит,не сидит,получена инвалидность.Врачи поставили диагноз "Симптоматическая эпилепсия не уточненного генеза,задержка психомоторного развития(ЗПМР),ацедурия".Эпилепсия прогрессирует.Внучка очередной раз лежит в больнице(Морозовской).Скажите к кому нам обратиться что бы наконец поставили диагноз и мы смогли начать лечение .
В данный момент предпринимаются попытки(безуспешные) купировать приступы эпилепсии.

[OlgaPylaeva]

Добрый день. В диагнозе есть термин ацидурия? Что подразумевается?

Есть целый ряд наследственных заболеваний с ацидурией, которые могут быть причиной эпилептических приступов.
Рекомендуем Вам обратиться к к.м.н. Бобыловой М.Ю. (опытный невролог, специализирующийся в том числе на наследственных заболеваниях)

[gev09]

Спасибо.